Expresión de búsqueda:
ENFERMEDAD DE STEINERT
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Myotonic Dystrophy
Descriptor
Español
:
Distrofia Miotónica
Descriptor
Portugués
:
Distrofia Miotônica
Sinónimos
Español
:
Distrofia Miotónica 2
Distrofia Miotónica Congénita
Enfermedad de Steinert
Categoría:
C05.651.534.500.500
C05.651.662.750
C10.574.500.547
C10.668.491.175.500.500
C10.668.491.606.750
C16.320.400.542
C16.320.577.500
Definición
Español
:
Trastorno neuromuscular caracterizado por la
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
;
MIOTONÍA
, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
leve. Una
EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO
anormal en las
REGIONES NO TRADUCIDAS 3'
del gen de la
PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA
se asocia con
distrofia miotónica
1. La
EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN
del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con
distrofia miotónica
2.
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
DISTROFIAS MUSCULARES
Relacionados
Español
:
Expansión de las Repeticiones de ADN
Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica
Expansión de Repetición de Trinucleótido
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
9414
Identificador Único:
D009223
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS